导读：唐氏综合症筛查是提取孕妇血清，检测母体血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度的一种检测方法根据预产期、体重、采血时的年龄、体重、孕龄，计算出生出先天缺陷胎儿的风险因素
唐氏综合症是一种散发性疾病，每个怀孕的妈妈都有可能生下患有唐氏综合症的婴儿。唐氏综合症筛查不是怀孕期间的强制性检查之一。孕妈妈可以自行决定是否做。
唐氏综合症筛查结果为“高风险”的孕妇需要被诊断为胎儿患有唐氏综合症。目前，产前诊断最常用的技术是羊膜穿刺术，即在B超引导下，将针经孕妇腹部插入羊水中，抽取羊水，取出胎儿细胞。分析染色体。羊膜穿刺术适合怀孕16至20周的孕妇。一些孕妇或家人可能对羊膜穿刺术的安全性存有疑虑，但据统计，这项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜穿刺术外，产前诊断技术还包括绒毛膜绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
大多数唐氏综合症患儿患有严重的智力低下和其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道异常等。唐氏综合症的婴儿无法生活自理。患有唐氏综合症的婴儿寿命很短。唐氏综合症婴儿的平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。目前还没有针对通过唐氏综合症筛查发现的唐氏综合症的有效治疗方法。最好的方法是在母亲分娩前终止妊娠。
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