导读:近年来,发生了多起儿童性早熟事件,引起了很多家长的关注和担忧
患有体质性早熟的人可能会出现卵巢增大和囊性改变。如果怀疑肾上腺皮质疾病,可以进行腹膜后气动血管造影。头部正位、侧面影像,观察蝶鞍大小排除肿瘤等。
详细完整的病史,包括性征发育、阴道出血以及患者是否服用内分泌药物。用放射免疫法测定血液中促卵泡激素FSH和LH有助于鉴别真性性早熟和假性性早熟。患有体质性早熟的人可能会出现卵巢增大和囊性改变。如果怀疑肾上腺皮质疾病,可以进行腹膜后气动血管造影。头部正位、侧面影像,观察蝶鞍大小排除肿瘤等。
特发性性早熟儿童血浆FSH 和LH 的基本值可高于正常值,这往往很难确定,需要借助GnRH 刺激试验,也称为促黄体生成素释放激素(LHRH)刺激测试。通常采用静脉注射Gnrh,剂量为2.5g/kg/最大剂量100g),注射前(基础值)和注射后30、60、90、120分钟测定血清LH和FSH。当HL峰值为15U/L(女性),或>25U/L(男性),LH/FSH峰值>0.7,LH峰值/基础值>3时,可以认为其性腺轴功能已被激活。
女孩选择盆腔B超检查卵巢、子宫发育情况;对于男孩,要注意睾丸、肾上腺皮质等部位。如果盆腔B超显示卵巢内有多个4毫米的卵泡,就是性早熟。如果发现直径>9mm的单个卵泡,则多为囊肿。如果卵巢不大,子宫长度>3.5cm,子宫内膜增厚,多是由于外源性雄激素的作用。
可以根据孩子的临床表现进一步选择其他检查。如果怀疑甲状腺功能减退症,可以测量T3、T4 和TSH。性腺肿瘤中睾酮和雌二醇的浓度增加。先天性肾上腺皮质增生症(17OHP)患儿血中17-羟基孕酮(17-Hydroxyprogesterone)和尿中17-酮类固醇(17KS)均显着升高。
任何脑部器质性疾病影响下丘脑和垂体前叶,导致促性腺激素大量分泌,均可导致儿童神经性性早熟。常伴有颅内高压、偏瘫、癫痫等神经症症状。
灰结节是下丘脑的性中枢,灰结节错构瘤是性中枢组织的增殖异常,通过自主产生促性腺激素释放激素而导致儿童性早熟。由于病灶很小,所以没有脑肿瘤的症状。可以通过测量血清性激素水平来进行诊断。
松果体具有抑制促性腺激素释放的作用。如果肿瘤破坏了松果体的抑制作用,就会导致儿童性早熟。这种病多发生于男孩。松果体肿瘤产生钙化,因此头骨片上可见钙化点。
既往有明确的脑炎、脑膜炎、梅毒损伤、手术等引起的小儿性早熟病史;下丘脑及第三脑室附近的肿瘤(包括胶质瘤、颅咽管肿瘤等)常伴有第三脑室积水,早期有颅内高压、视野缺损等症状。
这是儿童性早熟最常见的形式。这在女孩中更为常见。男女比例约为4:1。有时它是家庭的。该患者在童年时期发育迅速,但目前发育迟缓且低于平均水平,智力发育和生育能力处于平均水平。
激素测定显示,促性腺激素和性激素水平与正常青春期相同,但尿中17-酮类固醇很低,表明这一时期肾上腺皮质发育不佳。特发性儿童性早熟是由下丘脑-垂体-性腺轴过早发作引起的,病因不明。
该综合征具有三组症状,即真性儿童性早熟、多发性纤维骨结构发育不良和皮肤色素沉着。该病多发生于女性,且原因尚不清楚。骨转化在X线片上可表现为长骨假性囊肿和斑片状松动,且常常局限于一侧肢体。皮肤色素棕色,分布不规则,与骨病灶同侧。
大多数是肾上腺皮质癌,主要分泌雄激素。男孩可能出现假性性早熟并伴有库欣综合征。以雌激素为基础的肿瘤的发生也会导致女性假性性早熟。
这是一种遗传性疾病。这种疾病是由于肾上腺皮质缺乏C21羟化酶,导致皮质醇的合成和分泌减少,导致肾上腺皮质功能代偿所致。在代偿过程中,雄激素分泌增多,男孩出现假性性早熟。
颗粒细胞瘤是一种大型卵巢肿瘤,可导致儿童性早熟。肿瘤分泌大量雌激素,导致第二性征快速发育,造成月经无周期。腹部可触及肿瘤,尿液中雌激素水平升高,CT可显示卵巢肿块。
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