导读：新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传性疾病的有效方法
新生儿筛查疾病选择主要考虑以下条件：发病率较高； 造成死亡、残疾、愚笨等严重后果的； 有更准确、更实用的筛选方法； 筛查有办法预防和治疗新出现的疾病； 适合经济效益。
一些国家已将此方法纳入优生常规检查，筛查疾病多达12种。我国仅在部分地区开展筛查，筛查纳入的疾病包括pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症（南方）。对发现的儿童进行了预防性治疗，取得了满意的效果。
我们与国内外最先进的筛查技术和实验室紧密合作，采用全球最先进的液相色谱串联质谱判读技术对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，只需抽取一滴新生儿脚跟血即可快速检测。三十五种遗传性代谢病。
80%以上的遗传代谢病会造成神经系统损害，进而导致包括脑瘫、智力低下等一系列严重并发症，甚至导致昏迷或死亡。
70%以上的遗传代谢病还可引起肝脏肿大或肝功能不全、肾脏损害、黄疸、青光眼、白内障、外貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
晚筛查、及时发现。如果在出生后24小时至第28天进行“新生儿遗传代谢病筛查”，可以及时发现遗传代谢病，并在孩子出现典型临床症状之前进行干预和治疗。
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