导读：染色体是细胞内具有遗传性质的物体，很容易被碱性染料染成深色，所以称为染色体（染色质）；它们的本质是脱氧核酸
至少有7% 至10% 患有不孕、多次流产和畸形等生殖功能障碍的夫妇是染色体异常的照顾者。常见的异常包括平衡易位和倒位等染色体布局异常，以及数量异常，例如由于女性少一条X染色体而形成的45、XO，或由多一条Y染色体形成的47XXY等。
常见于女性，如果有原发性闭经、性发育不良、身材矮小、肘部外翻、盾形胸及轻度智力低下、阴毛、腋毛少或无、后发际线低、不孕等，应考虑是否有X染色体异常。
对于外生殖器分解不清的患者，如阴茎尿道下裂、阴蒂增大、阴茎样外观等，往往很难根据生殖器外观准确判断性别，性染色体检测可以帮助明确诊断。
染色体疾病的特点是多发性正常和智力低下。常见的临床特征包括头小、头发薄而稀疏、眼距宽、耳低、颈短、鼻扁短。
一些身材高大、脾气暴躁、有攻击行为的男性可能存在性染色体异常。比如XYY综合征，染色体检测显示比一般男性多一条Y染色体，染色体核型显示47，XYY。
辐射、化学物质、病毒等都可能导致染色体断裂。如果染色体分裂后原始片段没有在原来的位置重新连接，就会形成染色体的各种结构异常，如缺失、易位、倒位、重复、环化等。染色体等
婚检可以发现表型正常的异常染色体携带者，例如平衡染色体易位和倒位。平衡的染色体易位和倒位由于基因没有丢失而具有正常的表型，但很容易导致流产、畸形和死产。自觉流产会导致正常儿童的出生率增加。
以国际人类基因组计划为代表的基因组研究是当今生物技术研究的热点。人类基因组草图的完成预示着一个新时代的到来，即后基因组时代的到来。
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