导读：1866年，英国医生Don John Langton在学会首次宣布唐氏综合症； 1959年，法国遗传学家杰罗姆勒琼（Jerome LeJeune）发现唐氏综合症是由第21对染色体的三体突变引起的
孩子智力低下，言语发育和运动障碍，%初始学习线存在发音缺陷：运动发育缓慢，动作笨拙、不协调，步态不稳；生长发育障碍；特殊面部特征：眼睛和外眼角之间的距离较宽。坡、内眦赘皮、低耳、低鼻梁、舌宽而厚等。约有1/2的孩子并发先天性心脏病。此外，由于免疫功能低下，他们容易患传染病和白血病。如果他们能活到成年，阿尔茨海默病的症状通常会在30 岁之后出现。
唐氏综合症筛查是唐氏综合症产前筛查试验的简称。目的是检测孕妇的血液以确定胎儿患唐氏综合症的风险。如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合症的风险较高，则应进行进一步的诊断测试。 --羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛检查。
目前，唐氏综合症筛查是通过测试孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（-hCG）的浓度，结合孕妇的年龄，并利用电脑仔细计算出每位孕妇携带的唐氏综合症对胎儿有风险。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM。测试值越低，胎儿患唐氏综合症的机会就越高。绒毛膜促性腺激素水平越高，胎儿患唐氏综合症的机会就越高。
此外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，电脑就会计算出胎儿患唐氏综合症的风险。如果检测结果显示风险低于1/270的话，说明风险比较低，胎儿患唐氏综合症的几率小于1%。但如果风险高于1/270，则意味着胎儿患病的风险较高，应进一步进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛检查。
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