基因和疾病是互补的吗？ 2024 年7 月4 日常识

什么是基因？基因是一个音译词，顾名思义，就是基本元素的意思。对于生命来说，它是遗传信息最重要的载体。

人类几百年来就意识到遗传现象，但什么因素决定遗传的问题直到50年前才得到解答，人们才知道基因决定遗传。其化学物质是脱氧核糖核酸，是由四种不同分子串联排列而成的大分子。基因的功能非常关键。这里有四个简单的比喻。它们是建筑大厦的蓝图，是长成参天大树的种子，是精彩表演的剧本，是人类大脑指挥运作的总部。

人类疾病与基因有何联系？导致人生病的因素有很多种，但无外乎两大类：内因和外因。最基本的内在因素是基因。目前的医学研究表明，所有的疾病都或多或少与基因有关。它们主要是由基因的变化、突变和表达变化引起的。那么人为什么会生病呢？看似简单的问题，实际上却是我们当前医学遗传学研究中最基本的问题。正常情况下，人体大约有4万个基因，但这并不意味着每个基因都是正常的。有些是有缺陷的，这些有缺陷的基因往往会成为致病基因。目前，一般来说，一个看起来正常、没有疾病的健康人体内有5到6个致病基因，但体内也有一组正常基因取代了致病基因。因此，致病基因没有表达。

我们常说的疾病其实都是症状，比如发烧、高血压、糖尿病等。遗传病从基因的心理机制揭示了疾病的内在因素。也就是说最基本的因素是一些遗传缺陷。我们必须想办法找到缺陷基因，然后对疾病进行预防、诊断和治疗。等待证据出来。

由基因缺陷引起的疾病一般称为遗传病。过去治疗疾病有传统的方法和模式，比如神农尝百草。现在的医学治疗疾病都是从基因角度寻找治疗方法。比如对于高血压，根据一些调节血压的基因，找到了抑制血压升高的小分子化合物。此外，当前的糖尿病和肿瘤利用基因变化作为药物靶点来选择治疗药物。当然，这方面的例子还有很多。基因药物本身就可以用于治疗。例如，有一种促进红细胞生成的药物，可以治疗肾衰竭引起的贫血。过去，肾衰竭引起的贫血患者，除了肾移植外，只能存活半年。现在有了这种药，病人可以存活20多年。高血压可以用抑制血管紧张素的药物治疗。因此，基因研究在药物方面的价值和作用是非常巨大的。基因是当代生物医学研究的先导、制高点和发展点，是核心。

随着基因技术的快速发展，人们从分子水平上了解各种疾病的病因已成为可能。研究发现，几乎所有的疾病都与基因有关，并且可以遗传。长期以来，医学界将疾病分为遗传性疾病和非遗传性疾病。现在看来，这个划分已经过期了。越来越多的研究证明，人类疾病的发生和发展几乎都与基因有间接或直接的关系。可以说，人类大多数疾病都是遗传病。因此，科学家们不断地竭尽全力寻找某种基因与某种疾病之间的对应关系。

遗传性疾病是由基因突变或基因表达调控异常引起的疾病。如果某种疾病是由某一基因异常引起的，则为单基因疾病。如唇裂、血友病、色盲等。绝大多数疾病是由多个基因共同作用引起的，称为多基因疾病。涵盖最常见的疾病。如冠心病、高血压、糖尿病、肿瘤和自身免疫性疾病等。

多基因病的发病率较高，大多数病例超过人群的1/1000。其发病基础较为复杂，不仅受个体遗传因素和环境因素影响，还与疾病本身的特点有关。只有通过分析判断，才能准确估计疾病的风险。当一个人由于遗传因素和环境因素的共同作用，对某种疾病的易感性超过一定阈值时，就有可能患上该疾病。

正是因为基因与疾病危害相关，所以通过基因检测来预测疾病成为可能。那么哪些基因与疾病相关呢？这是当前医学研究的热点话题之一。

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