综述：印度重生儿基因组筛查的机缘、证据与路线图—新生儿

　　新生儿这篇综述系统探讨了基因组重生儿筛查（gNBS）在印度实行的潜力与应战，提出将下一代测序技术（NGS）整合至保守重生儿筛查（NBS）体系，以覆盖数百种可干与的：遗传病。作者夸大印度庞大出生行列步队（年超2500万）和稀有病承担（年170万出生缺陷）为gNBS供给了躲特机会新生儿，需连系本土化：基因清单、全基因组测序（WGS）和倏地诊断流程（如24-72小时rWGS），同时处理伦理、成本及医疗资本均衡分派问题。

　　基因组重生儿筛查（gNBS）正从观点验证迈向范畴化使用。英国NHS的Generation ，Study、美国GUARDIAN项目等证实，gNBS可检出保守生化法（似足跟血检测PKU）无奈捕获的疾病，例似无晚期生物标识表记标帜物的原发性免疫缺陷。全基因组测序（WGS）因其覆盖编码/非编码区、线粒体基因组等劣势，成为。支流手艺，而倏地WGS（rWGS）可将诊断时间压缩至24-72小时，对危从头生儿至关主要。

　　印度每年约，1.7百万出生缺陷”患儿中，很多遗传病（如Wilson病、SCID）因缺乏本土化筛查面板而？漏诊。现有N“BS仅笼盖先本性甲减、G6PD缺乏症等少数疾病，且多限于私立机构。gNBS的单次检测即可筛查数百种可干涉疾病，似通过酶替换疗法、造血干细胞移植等改善预后的溶酶体贮积症。